產檢的其中一個重要目的，就是檢查胎兒有沒有異常，並及早介入治療。今天分享一篇很棒的文章，簡單明瞭地介紹常見的胎兒異常種類及相關的基因檢測項目，相信對所有準媽媽都很有幫助。原文作者是台灣周產期醫學會理事長詹德富醫師。曾浩原醫師經理事長同意，將本文內容製作成圖片與大家分享！
原文網址：https://www.mombaby.com.tw/articles/9927033
重點節錄：
Q： 正常懷孕期間體重應該要上升多少？
懷孕體重上升的正常範圍需參考孕前的體重。原則上，孕前體重越輕，懷孕期間可以上升較多。反之亦然。（參考圖二）
- 過輕（孕前BMI <18.5）： 建議增加12.5~18公斤。
- 正常（孕前BMI 18.5~24.9）： 建議增加11.5~16公斤。
- 過重（孕前BMI 25.0~29.9）： 建議增加7~11.5公斤。
- 肥胖（孕前BMI >30）： 建議增加5~9公斤。
Q：常見的胎兒異常有哪些種類？
- 胎兒異常最常見的原因之一是染色體異常，包括染色體數目異常（唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症等）及染色體微小片段缺失（小胖威利症、裘馨氏肌肉萎縮症、貓哭症侯群、狄喬治氏症候群等）。
- 單基因遺傳疾病是最容易被忽略的，因為有些單基因遺傳疾病是隱性的。也就是只有一條色體只會帶因或輕症，可能準爸媽都不知道自己有帶因。但如果父母雙方都有帶因，就有可能生下會發病的小孩，所以做篩檢是必要的。台灣常見的單基因遺傳疾病包括海洋性貧血（或稱地中海型貧血）、及髓性肌肉萎縮症（SMA）、X染色體脆折症（FXS）等。
- 基因正常但結構異常。
Q：基因檢查有哪些？要如何選擇？
- NIPT：NIPT對染色體數目異常（唐氏症、愛德華氏症、巴陶氏症、透納氏症等）的篩檢準確度高達99%，遠比第一孕期（初唐）、第二孕期（中唐）的唐氏症篩檢準確；但缺點是價格較高。
- 羊水晶片：如果孕婦做到羊水檢查，經濟許可的話，建議加做羊水晶片。
- 帶因篩檢：國人發生率高的海洋性貧血、脊髓性肌肉萎縮症，建議一定要做基因篩檢。若經濟能力能負擔，特別是有遺傳病史、近親有隱性遺傳疾病的存在與異國通婚者，需要考慮更詳細的帶因篩檢。
- 在試管嬰兒療程中，為避免因染色體異常而影響懷孕率或流產，可視情況進行胚胎著床前的染色體檢查（Preimplantation genetic testing, PGT），選擇染色體正常的胚胎植入。
Q：如果基因正常，胎兒結構是不是就一定也正常？
即使基因檢查都正常，有些胎兒可能還是因為器官發育時出現問題，而導致有結構異常。因此可考慮在妊娠20至24週時，進行高層次超音波檢查，以詳細檢查胎兒的器官結構。
原文網址：https://www.mombaby.com.tw/articles/9927033
原文作者：詹德富醫師（台灣周產期醫學會理事長）
圖文整理：曾浩原醫師（禾馨婦產科主治醫師）
有問題歡迎留言或私訊。也歡迎多分享，讓更多需要的人看到這篇文章喔！
曾浩原 醫師
現職：禾馨安和婦幼診所(台中) 婦產科 主治醫師
學歷：中國醫藥大學(台灣) 醫學系
經歷/會員/認證：
中國醫藥大學附設醫院(台中)婦產部 住院醫師、總醫師、研究醫師
台灣婦產科醫學會(TAOG) 專科醫師、會員
台灣母胎醫學會(TMFMS) 專科醫師、會員
英國皇家婦產科醫學會(RCOG) 準會員
英國胎兒醫學基金會(FMF) 胎兒頸部透明帶認證醫師
亞太婦產科內視鏡暨微創醫學會(APAGE) 會員
國際婦產科超音波學會(ISUOG) 會員
台灣周產期醫學會(TSOP) 會員
2023年第13屆台灣婦產科內視鏡暨微創醫學會(TAMIG) 最佳手術影片
婦產科 | 曾浩原醫師 
發表留言