懷孕的過程中，媽媽會有許多篩檢的選擇。而唐氏症篩檢是其中必做的項目。今天，曾浩原醫師就跟大家分享唐氏症 相關的知識。
唐氏症是新生兒最常見的染色體異常。正常人有23對染色體（22對體染色體及1對性染色體），共46條。大部分唐氏症是由於卵子減數分裂時出錯，導致第21對染色體多了一條。還有一些罕見的唐氏症是父母染色體轉位或者鑲嵌型唐氏症。
染色體的異常會導致寶寶有智能障礙、面部異常、心血管系統、視力、聽力等都會有問題。同時唐氏症寶寶的預期壽命可達50至60年，卻無法治癒。因此萬一生下唐氏症寶寶，對於整個家庭都是沈重的負擔。
唐氏症主要的風險是媽媽的年齡。媽媽的年紀越大，卵子品質會下降。因此高齡產婦 懷上唐氏症寶寶的機率比較高。但因年紀輕的媽媽較易受孕、懷上的寶寶更多，事實上大部分的唐氏症寶寶都是年輕媽媽懷上的。因此千萬不要有年紀輕就不需要做唐氏症篩檢的迷思。目前各國都建議所有孕婦都應接受唐氏症篩檢。
接下來介紹常見的唐氏症篩檢方法。
一、第一孕期唐氏症篩檢（又稱初唐）
初唐在懷孕11-14週之間可安排，檢查項目包括抽母血，再加上用超音波測量胎兒頸部透明帶的厚度。初唐準確度約90%，花費約2000-3000元。這是我認為CP值最高的檢查，花費相對便宜，且準確度可接受。缺點則是頸部透明帶測量需要技術，因此要安排檢查時間，由經過認證的醫師或超音波技術員實施。曾浩原醫師本身就有英國胎兒基金會及台灣周產期醫學會的雙重認證。
雄性素過多會導致女生出現痘痘、多毛等症狀。口服避孕藥有抗雄性素作用，因此對痘痘及多毛有良好的效果。如果不能使用口服避孕藥，則考慮使用其他抗雄性素藥物或皮膚科的藥物。
二、第二孕期唐氏症篩檢（又稱中唐或四指標）
中唐可在15-20週抽母血檢驗。但這項檢查的準確度約只有八成，比其他幾種檢查都低，且價格也與初唐差不多。除非是太晚開始產檢，錯過了初唐的週數，不然曾浩原醫師很少建議做這項檢查。
三、非侵入性產前染色體篩（NIPS/NIPT/NIFTY）
這是近年來很流行的檢查。懷孕的過程中，胎兒會有一些細胞的碎片進入母親的血液中。因此NIPS就是以基因技術，從母血中檢驗胎兒的基因是否有異常。NIPS主要的缺點是價格高，根據檢驗項目的多寡從一萬多到三萬多都有。其中CP值最高的是基本的第13/18/21對染色體異常檢測，準確度可達99%。更詳細的項目還包含其他染色體或微片段缺失。
四、羊膜穿刺（抽羊水）
羊膜穿刺跟以上三種不同，這是一項侵入性的檢查。雖然羊膜穿刺的技術已經相當成熟，大部分情況都很順利，但還是有0.1-0.3%的機率造成流產。偶爾也會有感染、出血或早期破水的狀況。羊膜穿刺的準確度最高，一般上視為確診的手段。因此如果其他三種檢查發現異常，通常還是需要經過羊膜穿刺來確認診斷。因此如果本身就有高齡、基因異常或其他風險的產婦，可考慮直接安排羊膜穿刺。
最後，簡單總結關於唐氏症篩檢的建議：
- 年紀輕、無特殊風險：初唐（預算較低）或NIPS（預算較高）
- 超過14週才初次產檢，無特殊風險：中唐（預算較低）或NIPS（預算較高）
- 高齡或有特殊風險的媽媽：初唐（準確度僅約90%）或NIPS（準確度約99%）或羊膜穿刺（最準，但有風險）
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參考資料
- 美國婦產科醫學會：ACOG Practice Bulletin No. 162: Prenatal Diagnostic Testing for Genetic Disorders. Obstet Gynecol. 2016 May;127(5):e108-e122.Dec;31(12):2841-2855.
- 中國醫藥大學附設醫院衛教單張
圖標來源：Flaticon、美國CDC、National Down Syndrome Congress
曾浩原 醫師
現職：禾馨安和婦幼診所(台中) 婦產科 主治醫師
學歷：中國醫藥大學(台灣) 醫學系
經歷/會員/認證：
中國醫藥大學附設醫院(台中)婦產部 住院醫師、總醫師、研究醫師
台灣婦產科醫學會(TAOG) 專科醫師、會員
台灣母胎醫學會(TMFMS) 專科醫師、會員
英國皇家婦產科醫學會(RCOG) 準會員
英國胎兒醫學基金會(FMF) 胎兒頸部透明帶認證醫師
亞太婦產科內視鏡暨微創醫學會(APAGE) 會員
國際婦產科超音波學會(ISUOG) 會員
台灣周產期醫學會(TSOP) 會員
2023年第13屆台灣婦產科內視鏡暨微創醫學會(TAMIG) 最佳手術影片
婦產科 | 曾浩原醫師 
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